Как протекает беременность с диагнозом наследственная тромбофилия?

Тромбофилия может передаваться по наследству (врожденная) или возникать при воздействии определенных факторов (приобретенная). Врожденную патологию также называют генетической, потому что нарушения имеются на генетическом уровне. Заболевание проявляется по-разному и часто вовсе себя не проявляет. Приобретенная форма может возникнуть после хирургического вмешательства, травмы, иммобилизации конечностей, беременности. В результате повышается вероятность появления серьезных проблем со здоровьем.

Наследственная или приобретенная тромбофилия и беременность

Во время вынашивания в организме женщины повышается свертываемость крови – это нормальное физиологическое явление. Организм специально провоцирует этот процесс, чтобы уменьшить потерю крови при родах и осложнениях (отслойка плаценты, выкидыш).

Повышение свертываемости в ряде случаев приводит к образованию тромбов, что часто становится причиной выкидышей на ранних сроках и преждевременных родов на более поздних.

Именно у беременных женщин чаще всего впервые дает о себе знать наследственная форма тромбофилии.

Это обусловлено появлением еще одного круга кровообращения – плацентарного, так как он оказывает дополнительную нагрузку на систему гемостаза.

Кроме того, плацентарный круг имеет ряд особенностей, которые повышают риск образования в нем патологических кровяных сгустков.

Наследственный фактор врожденной и приобретенной тромбофилии: последствия

Как правило, данная патология практически безвредна, но в период вынашивания она представляет большую опасность, так как риск тромбозов существенно увеличивается. Самым плачевным последствием является выкидыш на ранних сроках. Очень часто случается так, что женщины, имеющие наследственную форму недуга, рожают раньше срока, примерно между 35 и 37 неделей. Тромбы в сосудах могут привести к плацентарной недостаточности, что в свою очередь провоцирует кислородное голодание плода или его задержку в развитии.

Локализация тромбоза может быть различной, но при его появлении в плацентарном кровотоке к малышу перестают поступать питательные вещества, может произойти отслоение плаценты, возникнуть порок развития, выкидыш, замирание беременности или преждевременные роды. По статистике осложнения возникают после 10 недели, а до этого срока заболевание никак не влияет на гестацию.

Во втором триместре наследственный  фактор тромбофилии достаточно редко себя проявляет, но риск существенно повышается после 30 недели.

В это время развиваются тяжелые формы гестоза, а также фетоплацентарная недостаточность.

Анализ при беременности на наследственную тромбофилию

Основным методом диагностики является анализ крови, который проводится в несколько этапов. Сначала проводят скрининг. Основная цель исследования – выявление патологий в определенной части свертывающей системы крови. Затем проводят специфический анализ на тромбофилию.

Скрининговые тесты позволяют выявить следующие типы патологии:

  • Гемореологический – кровь становится более вязкой, увеличение гемокрита;
  • Тромбофилия на фоне нарушения гемостаза – повышение агрегационной способности тромбоцитов;
  • Недостаток первичных антикоагулянтов – определение уровня антитромбина;
  • Патология на фоне нарушений в системе фибринолиза – «манжеточная проба»;
  • Аутоиммунный тип – присутствие волчаночного антикоагулянта.

Кровь нужно сдавать на наследственную тромбофилию при наличии врожденной патологии у ближайших родственников, а также при повторных выкидышах, отставании плода в развитии, наличии симптомов пурпуры у новорожденного.

Наследственная тромбофилия: исследование крови инвитро

Комплексный генетический анализ является молекулярно-генетическим исследованием генов свертываемости крови, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, метаболизма фолиевой кислоты, изменение в которых приводит к тромбообразованию.

Для исследования инвитро можно использовать как венозную кровь, так и щечный (буккальный) эпителий. Особой подготовки к исследованию не требуется.

Клинически значимые гены, приводящие к наследственной тромбофилии, могут быть поражены в результате внутренних и внешних факторов. Как правило, к заболеванию приводят нарушения в генах факторов фибринолиза и свертывания крови, ферментов, контролирующих метаболизм фолиевой кислоты.

В последнем случае часто возникают атеросклеротические и тромботические поражения сосудов из-за повышения выработки гормона гомоцистеина. К патологии ведет и нарушение в гене фактора свертываемости, роль играют и гены протромбина.

При наличии таких мутаций риск развития проблем с сосудами значительно возрастает, особенно в случаях, когда присутствует какой-либо провоцирующий фактор (избыточный вес, гиподинамия, курс оральных контрацептивов и т. п.). Именно эти мутации чаще всего приводят к неблагоприятному течению беременности (невынашивание, задержка развития).

Наследственная (врожденная) тромбофилия может быть вызвана мутацией гена FGB. В результате повышается выработка фибриногена, что приводит к коронарному и периферическому тромбозу, тромбоэмболическим осложнениям в период вынашивания, в процессе родоразрешения и после появления ребенка.

Комплексное исследование 10 значимых маркеров позволяет врачу-генетику клинически оценить риск развития заболевания, спрогнозировать появление инфаркта, тромбоэмболии, тромбоза, а также нарушений гемостаза, выбрать оптимальные меры профилактики при беременности выяснить причины отклонений.

Планирование беременности при наследственной тромбофилии

Оптимально, конечно же, заняться профилактикой заболевания еще до зачатия. Адекватная терапия гарантирует нормальную плацентацию и имплантацию зародыша. Лечение на более поздних сроках тоже возможно, но шансы на успешную беременность значительно снижаются.

Во время планирования ребенка необходимо провести санацию очагов инфекции – ротовой полости, гениталий и т. п., так как эти факторы могут повлиять на развитие патологии. После хирургического вмешательства, даже малоинвазивного, нужно принимать антикоагулянты. Кроме того, последние необходимо пить на протяжении всего срокагестации и даже после рождения ребенка.

В целях профилактики заболевания используют следующие препараты: витамины группы В, фолиевую кислоту, низкомолекулярный гепарин, натуральный прогестерон, кислоты омега-3.

Беременность и наследственная форма тромбофилии: необходимые исследования

Будущие матери с таким диагнозом должны находиться под особым наблюдением. В первом триместре может наблюдаться снижение васкуляризации, что является провоцирующим фактором развития хронической недостаточности. До 8 недели можно делать трехмерную эхографию плацентарного кровотока, что позволит выявить осложнения на ранних сроках. В последующем беременность нужно контролировать с помощью фетометрии, кардиотокографии и допплерометрии.

Профилактика осложнений предполагает проведение противотромботической терапии, которая является безопасной и для женщины, и для ребенка. Терапия считается успешной, если не возникают тромбозы, тяжелые формы гестоза, отсутствует угроза прерывания беременности, признаки отслойки плаценты и фетоплацентарной недостаточности. Терапия должна привести в норму маркеры тромбофилии.

Лечение при беременности наследственной тромбофилии

Основная цель терапии – предупреждение и устранение осложнений. Консервативное лечение требует использования эластичных бинтов или специального трикотажного компрессионного белья.

Нельзя стоять длительное время, а также поднимать тяжести. Необходима регулярная умеренная физическая активность, массаж, занятия плаванием, фито- и электромагнитная терапия, правильное питание и отказ от жирной пищи.

Медикаментозное лечение при венозном тромбозе и других патологиях заключается в приеме препаратов, улучшающих свойства крови и ее циркуляцию, укрепляющих стенки сосудов (пр. надропарин кальция). Острый тромбоз церебральных сосудов без внутричерепного кровоизлияния требует приема антикоагулянтов.

Для предупреждения отека головного мозга назначают дексаметазон или магнитол.

Берегите себя и будьте здоровы!

При использовании материалов сайта активная ссылка на сайт обязательна