Ферментопатия: особенности протекания и лечения

Ферментопатия является врожденным или приобретенным заболеванием, при котором полностью отсутствует синтез какого-либо фермента или наблюдается его функциональная недостаточность. Первый случай требует пристального внимания медиков, так как представляет реальную угрозу жизни человека, особенно, если речь идет о ребенке.

Причины болезни и ее типы

В возникновении такого заболевания виновата генетика или наследственность, которая и вызывает нехватку, полное отсутствие или снижение активности того или иного фермента. Ученые всех стран продолжают изучать причины развития данной патологии.

Высказывается предположение, что мутировавшие гены, ответственные за синтез молекулы энзима, меняют ее структуру, вызывая утрачивание свойственных ей функций. Геном человека сохраняет эти изменения и передает потомкам.

Причинами вторичной ферментопатии являются нарушения пищеварения и недостаточность кишечного всасывания. За снижение активности и биосинтеза ферментов и белка могут отвечать токсины и чужеродные примеси. К примеру, такие продукты, как бобовые, злаковые, рис и яйца содержат в своем составе специфические белковые ингибиторы, способные нарушать и угнетать усвоение белка пищи.

Нарушение биосинтеза некоторых ферментов может быть обусловлено недостаточностью коферментов – водорастворимых витаминов. Это объясняется присутствием в пищевых продуктах антивитаминов, которые сводят к нулю положительный эффект первых.

При потреблении в пищу продуктов, загрязненных солями тяжелых металлов – ртутью, мышьяком, а также пестицидами, микотоксинами и другими, можно спровоцировать реакцию, результатом которой станет угнетение ферментативной активности.

Различают следующие наследственные типы ферментопатии:

  • нарушения аминокислотного обмена. Речь идет о таких заболеваниях, как фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия;
  • нарушения обмена углеводов. Это касается таких заболеваний, как сахарный диабет, гликогепоз и лактозная недостаточность;
  • ферментативные нарушения в работе ЖКТ, которые находят выражение в таких заболеваниях, как муковисцидоз;
  • нарушения обмена стероидов;
  • нарушение синтеза белков.

Симптомы заболевания

Ферментопатия проявляется у детей первых дней жизни слабо, но этим она и опасна, так как требует коррекции питания малыша и незамедлительного лечения. Большое значение придается ранней диагностике и для этого проводится скрининг новорожденных, который помогает установить самые распространенные заболевания – фенилкетонурию и галактоземию.

У каждого типа наследственного заболевания свои определенные симптомы, так:

  • фенилкетонурия вызывает отставание в физическом и психическом развитии. Малыш чрезмерно сонлив или раздражителен. Его мучают развернутые судорожные припадки, парезы по центральному типу, атаксия;
  • симптомы ферментопатии у маленьких детей при лактозной недостаточности связаны с метеоризмом, диареей и болью в животе;
  • целиакия, вызывающая воспаление слизистой кишечника и нарушение всасывания пищевых соединений, провоцирует тошноту, рвоту, боль в животе, возбудимость и дискомфорт, задержку росто-весовых показателей. Ферментопатия такого типа у взрослых проявляет себя хронической диареей на фоне потери веса, утомляемостью, недомоганием и вздутием живота;
  • галактоземия – заболевание, вызывающее нарушение расщепления лактозы. В результате токсические метаболиты постепенно накапливаются в организме, что проявляется рвотой, поносом, задержкой роста, циррозом печени, желтухой, помутнением хрусталика и жировой инфильтрацией;
  • симптомы муковисцидоза при ферментопатии проявляются кишечной непроходимостью в результате того, что просвет кишечника закупоривается густым и вязким меконием. На вторые сутки после рождения ребенок становится беспокойным, его кожные покровы бледнеют, наблюдается вялость и одышка. Помимо этого, отмечается вздутие живота, частые срыгивания, рвота, в которой присутствует желчь. В дальнейшем возможно воспаление брюшины на фоне воспаления легких.

Лечение заболевания

Лечение ферментопатии неразрывно связано с диетой. Исключив из рациона больного непереносимые организмом вещества, можно добиться серьезных улучшений в его самочувствии. Роль заместительной терапии несущественна, так как в большинстве случае не дает положительной динамики.

Заболевания эндокринной системы поддаются коррекции гормональными препаратами, но такое лечение обязательно должно контролироваться врачом.

При лактозной недостаточности из питания новорожденных необходимо исключить молоко. Через пару лет это состояние компенсируется в той или иной степени. Основной компонент лечения дефицита лактозы связан с переводом малыша на искусственное вскармливание специальными смесями.

Смеси с низким содержанием лактозы назначают при гиполактазии. При алактазии малыша можно кормить только теми смесями, в которых полностью отсутствует лактоза.

Родители должны знать о том, что лактоза входит в состав не только женского грудного молока, но и коровьего, козьего, сухого молока, а также кисломолочных продуктов, сгущенного молока и некоторых медикаментов в качестве наполнителя. Поэтому им необходимо предупреждать врача об имеющемся дефиците лактозы.

При целиакии из питания малыша необходимо исключить продукты, богатые глютеном. Речь идет о хлебе, макаронных и хлебобулочных изделиях, крупах и кашах. Так как продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляют в состав колбасных изделий, мясных и рыбных консервов, то эти продукты так же исключаются из рациона больного.

Можно кушать каши из кукурузной, гречневой муки и их комбинации. Малыш может питаться овощами, фруктами, ягодами, мясом, молочными продуктами, яйцами, маслами в соответствии с возрастом.

Если состояние здоровья крайне тяжелое: наблюдается дистрофия и обезвоживание, больного лечат в условиях стационара, назначая парентеральное питание, то есть внутривенное введение различных кислот, глюкозо-солевых растворов.

Тщательно соблюдая диету и общие оздоровительные мероприятия – делая массаж, гимнастику, курсы витаминотерапии, можно надеяться на благоприятный прогноз. Такие дети практически не отстают от своих сверстников в физическом и психомоторном развитии, но ограничивать себя в питании им придется пожизненно.

Лечение кишечной формы муковисцидоза направлено на нормализацию процессов пищеварения. При тяжелой и средне-тяжелой форме заболевания, сопровождающихся обезвоживанием и токсикозом, пациента подвергают такой процедуре, как водно-чайная пауза.

Его отпаивают зеленым чаем, Регидроном, раствором Рингера, раствором глюкозы. Давать ребенку соки или молоко в этих случаях не рекомендуется. При необходимости глюкозо-солевые растворы вводят внутривенно, а в острый период назначают прием гормонов и витаминов.

Реабилитационный период

Как только фаза обострения пройдет, ребенка переводят на грудное вскармливание или питание смесями, в которых жиры представлены среднецепочечными триглицеридами. В дальнейшем питание малыша корректируется таким образом, чтобы в нем присутствовало минимальное количество жиров и максимальное число белков.

Главная задача – повысить калорийность рациона на 50-90% по сравнению с рационом здоровых детей. Кроме того, рекомендуют прием ферментных препаратов, лекарств для нормализации кишечной флоры и витаминов. С муковисцидом легкой и средней формах тяжести, соблюдая все медицинские рекомендации, можно жить до 30-ти лет и более.

Помните, что все профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия проводятся под наблюдением квалифицированного специалиста.

При использовании материалов сайта активная ссылка на сайт обязательна